La anemia de células falciformes es un trastorno adquirido genéticamente de los glóbulos rojos. Una persona que hereda el gen de la anemia falciforme de ambos padres nace con la enfermedad; una persona que hereda el gen de un solo padre es portadora de células falciformes. Los trastornos falciformes en los Estados Unidos se concentran en áreas donde hay grandes grupos de afroamericanos, como el noreste, el medio oeste y el sur rural. La anemia de células falciformes (un término preferido a la antigua "anemia de células falciformes") también se puede encontrar entre las poblaciones de África occidental, el Caribe, Guyana, Panamá, Brasil, Italia, Grecia e India. El ocho por ciento de los afroamericanos son heterocigotos para el gen o rasgo falciforme. Estos portaaviones pueden enfermarse en altitudes elevadas y los soldados han muerto inesperadamente durante maniobras extremas. El gen de la hemoglobina falciforme se introdujo por primera vez en las Américas a través del comercio de esclavos. Los portadores de la enfermedad tienen cierta inmunidad a la forma mortal de la malaria, algo que resultó útil para los esclavos africanos en las regiones de mareas pantanosas, como Chesapeake y Carolina del Sur.
La célula falciforme, llamada así por su forma doblada, no recibió su nombre hasta 1910, cuando JB Herrick describió las células sanguíneas de un paciente anémico. En 1949, Linus Pauling descubrió la anomalía química que causa que los glóbulos rojos se deformen y también encontró el vínculo entre la anemia falciforme y la malaria. Aunque la atención prestada a la enfermedad ha aumentado sustancialmente desde la Segunda Guerra Mundial, la información errónea sobre la enfermedad persiste y, a menudo, causa discriminación contra los portadores de células falciformes en la industria de seguros y el mercado laboral. En la década de 1970, la prevalencia y las consecuencias de la anemia de células falciformes se publicitaron ampliamente tanto en los medios de comunicación afroamericanos como en los principales.
Se han establecido varias organizaciones para la educación y la investigación sobre la enfermedad, incluida la Asociación Nacional para la Enfermedad de Células Falciformes, fundada en 1971 en Los Ángeles. Numerosos hospitales tienen centros para el estudio de la anemia de células falciformes, incluido el Centro integral de células falciformes de la Universidad de Columbia en el Hospital Harlem en la ciudad de Nueva York, fundado en 1972, y el Centro para la enfermedad de células falciformes en la Universidad de Howard, fundado por Ronald B. Scott en 1972. Estas organizaciones han llevado a cabo amplias campañas de recaudación de fondos para la investigación y el tratamiento de la enfermedad. La financiación gubernamental para la investigación ha aumentado desde principios de la década de 1970. Los intentos de recortar el apoyo federal a la investigación en la década de 1980 atrajeron la oposición vehemente de muchas organizaciones negras. En 1993, treinta y ocho estados y el Distrito de Columbia exigieron la realización de pruebas a los recién nacidos para detectar rasgos de células falciformes, y ahora el número supera los cuarenta. Las organizaciones de apoyo incluyen la Asociación Estadounidense de Enfermedad de Células Falciformes, la Asociación Estadounidense de Células Falciformes, el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, el Centro de Información de Células Falciformes y el Centro Conjunto para los Trastornos Talasémicos y de Células Falciformes.
En las personas con anemia de células falciformes, la hemoglobina S desoxigenada hace que los glóbulos rojos del cuerpo adopten la forma de una hoz. Estas células no pueden transportar oxígeno como lo hacen los glóbulos rojos normales y se alojan en los vasos sanguíneos pequeños, causando isquemia (deficiencia de oxígeno) y necrosis. Este bloqueo de los vasos se denomina crisis vasooclusiva y da lugar a un dolor intenso.
Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer después de los seis meses de edad, cuando la última parte de la hemoglobina fetal, que aumenta el suministro de oxígeno en la sangre, abandona el cuerpo del bebé. Sin tratamiento, un paciente puede desarrollar colapso circulatorio. A este paciente se le administran grandes cantidades de líquidos por vía intravenosa para apoyar la circulación y prevenir el shock. Los pacientes de edad avanzada pueden tener dolor en los huesos más grandes, el pecho, la espalda, las articulaciones y el abdomen y pueden desarrollar hemorragias en los ojos y el cerebro.
El tratamiento de los pacientes con anemia falciforme suele requerir analgésicos que van desde analgésicos orales hasta narcóticos inyectables para el tratamiento del dolor. Se prescriben líquidos por vía intravenosa para prevenir la deshidratación e inundar la vasculatura con la intención de hacer flotar las células falciformes de los vasos ocluidos. Se prescriben antibióticos para las infecciones y se sugiere penicilina profiláctica para los bebés para prevenir infecciones. Las transfusiones de sangre no se recomiendan de forma rutinaria para las crisis a corto plazo, pero pueden estar indicadas durante episodios prolongados y cuando la afectación pulmonar y del sistema nervioso central es evidente.
El tratamiento experimental para pacientes con anemia drepanocítica incluye el uso de hidroxiurea, que puede aumentar el nivel de hemoglobina fetal que circula en el cuerpo. Se han realizado trasplantes de médula ósea en algunos niños. Sin embargo, este sigue siendo un procedimiento arriesgado, con una tasa de mortalidad del 5 al 10 por ciento. Aunque no existe cura, los métodos de tratamiento de los pacientes con anemia drepanocítica crónica han mejorado en los últimos veinte años. Los métodos de tratamiento conservadores ofrecen un curso prudente de manejo de la enfermedad. Las personas con anemia de células falciformes, que antes se esperaba que vivieran solo hasta los cuarenta, ahora tienen vidas más largas y saludables.
Bibliografía
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Actualizado por editor 2005