Elizabeth f. neufeld

Elizabeth F. Neufeld (nacida en 1928) es mejor conocida como una autoridad en enfermedades genéticas humanas. Su investigación en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y en la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA), brindó nuevos conocimientos sobre los trastornos de almacenamiento de mucopolisacáridos (la ausencia de ciertas enzimas que impiden que el cuerpo almacene adecuadamente ciertas sustancias).

La investigación de Neufeld abrió el camino para el diagnóstico prenatal de trastornos fetales potencialmente mortales como el síndrome de Hurler. Debido a esta investigación, recibió el Premio Lasker en 1982 y el Premio Wolf en Medicina en 1988.

Nació como Elizabeth Fondal en París, el 27 de septiembre de 1928. Sus padres, Jacques y Elvire Fondal, eran refugiados rusos que se habían establecido en Francia después de la revolución rusa. La inminente ocupación de Francia por los alemanes trajo a la familia Fondal a Nueva York en junio de 1940. La experiencia de sus padres los llevó a inculcar en Neufeld un fuerte compromiso con la importancia de la educación "Creían que la educación era lo único que nadie podía tomar de usted ", le dijo a George Milite en una entrevista de 1993.

Neufeld se interesó por primera vez en la ciencia cuando era estudiante de secundaria, su interés lo despertó su profesora de biología. Asistió a Queens College en Nueva York, donde recibió su licenciatura en ciencias en 1948. Trabajó brevemente como asistente de investigación de Elizabeth Russell en el Laboratorio Jackson Memorial en Bar Harbor, Maine. De 1949 a 1950 estudió en el departamento de fisiología de la Universidad de Rochester. En 1951 se mudó a Maryland, donde se desempeñó como asistente de investigación de Nathan Kaplan y Sidney Colowick en el Instituto McCollum-Pratt de la Universidad Johns Hopkins. En 1952 Neufeld se mudó nuevamente, esta vez a la Costa Oeste. De 1952 a 1956 estudió con WZ Hassid en la Universidad de California, Berkeley. Recibió su Ph.D. en bioquímica comparada de Berkeley en 1956 y permaneció allí durante su formación postdoctoral. Primero estudió la división celular en erizos de mar. Más tarde, como bioquímica de investigación junior (trabajando nuevamente con Hassid), estudió la biosíntesis de los polímeros de la pared celular de las plantas, lo que resultaría significativo cuando comenzó a estudiar el síndrome de Hurler y enfermedades relacionadas.

Neufeld comenzó sus estudios científicos en un momento en que pocas mujeres eligieron la ciencia como carrera. El sesgo histórico contra las mujeres en la ciencia, agravado con la afluencia de hombres que regresaron de la Segunda Guerra Mundial y asistieron a la universidad, hizo que los puestos para las mujeres fueran raros; pocas mujeres se podían encontrar en las facultades de ciencias de los colegios y universidades. A pesar de la "discriminación abierta" que Neufeld a menudo presenciaba, decidió no obstante perseguir sus intereses. "Algunas personas veían a las mujeres que querían una carrera en ciencias como un poco excéntricas", le dijo a Milite, "pero disfruté lo que estaba haciendo y decidí que perseveraría".

Después de pasar varios años en Berkeley, Neufeld se trasladó a los NIH en 1963, donde comenzó como bioquímica de investigación en el Instituto Nacional de Metabolismo de la Artritis y Enfermedades Digestivas. Fue durante su tiempo en los NIH que Neufeld comenzó su investigación sobre las mucopolisacaridosis (MPS), trastornos en los que una serie compleja de azúcares conocidos como mucopolisacáridos no se pueden almacenar o metabolizar correctamente. El síndrome de Hurler es una forma de MPS. Otras formas de MPS incluyen el síndrome de Hunter, el síndrome de Scheie, Sanfillipo y Morquio. Todos estos son trastornos hereditarios. Los azúcares metabolizados de forma defectuosa se acumulan en las células fetales de las víctimas. Los trastornos pueden causar retraso en el crecimiento físico y mental, problemas de visión y audición y una corta vida.

Debido a que algunos polímeros de la pared celular de las plantas contienen ácidos urónicos (un componente de los mucopolisacáridos), Neufeld, a partir de su trabajo con plantas, pudo suponer cómo funcionaban los azúcares complejos en los humanos. Cuando comenzó a trabajar en el síndrome de Hurler en 1967, inicialmente pensó que el problema podría deberse a una regulación defectuosa de los azúcares, pero los experimentos demostraron que el problema era, de hecho, la velocidad anormalmente lenta a la que se descomponen los azúcares.

Trabajando con su colega científico Joseph Fratantoni, Neufeld intentó aislar el problema marcando mucopolisacáridos con sulfato radiactivo, así como mezclando células normales con células de pacientes con MPS. Fratantoni mezcló inadvertidamente células de un paciente de Hurler y un paciente de Hunter, y el resultado fue un cultivo celular casi normal. Las dos culturas se habían "curado" esencialmente entre sí. El trabajo adicional mostró que las células podían corregirse transfiriendo un factor correctivo a través del medio de cultivo. El objetivo ahora era determinar la composición del factor o factores correctivos.

Mediante una combinación de técnicas biológicas y moleculares, Neufeld pudo identificar los factores correctivos como una serie de enzimas. Normalmente, las enzimas servirían como catalizadores de las reacciones necesarias para que las células metabolicen los azúcares. En Hurler y otros pacientes con MPS, la deficiencia de enzimas dificulta esto. Una complicación adicional es que a menudo las enzimas que existen carecen de los marcadores químicos adecuados necesarios para ingresar a las células y hacer su trabajo. La investigación posterior de Neufeld con enfermedades similares a MPS, incluida la enfermedad de las células I, mostró cómo las enzimas necesitaban marcadores para coincidir con los receptores celulares para formar un equipo con las células correctas.

Esta investigación allanó el camino para un diagnóstico prenatal exitoso de MPS y trastornos relacionados, así como para el asesoramiento genético. Aunque no se ha encontrado una cura, los investigadores están experimentando con técnicas como la terapia de reemplazo génico y los trasplantes de médula ósea.

En 1973, Neufeld fue nombrada jefa de la Sección de Genética Bioquímica Humana de los NIH, y en 1979 fue nombrada jefa de la Rama de Genética y Bioquímica del Instituto Nacional de Artritis, Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIADDK). Se desempeñó como subdirectora en la División de Investigación Intramural de NIADDK de 1981 a 1983.

En 1984 Neufeld regresó a la Universidad de California, esta vez al campus de Los Ángeles, como presidenta del departamento de química biológica, donde continúa su investigación. Además de MPS, ha realizado investigaciones sobre trastornos similares como la enfermedad de Tay-Sachs. Pero sus preocupaciones van más allá de la investigación. Ella cree firmemente que los científicos jóvenes que recién comienzan necesitan el apoyo y el estímulo de la comunidad científica, porque estos científicos pueden aportar perspectivas nuevas e innovadoras a cuestiones y problemas difíciles. Al mismo tiempo, los científicos jóvenes pueden aprender mucho de la experiencia de los científicos establecidos. En su calidad de jefa de departamento, Neufeld fomenta la interacción entre científicos establecidos, jóvenes científicos y estudiantes.

Neufeld ha presidido la Junta Asesora Científica de la Sociedad Nacional MPS desde 1988 y fue presidenta de la Sociedad Estadounidense de Bioquímica y Biología Molecular de 1992 a 1993. Fue elegida miembro de la Academia Nacional de Ciencias (EE. UU.) Y la Academia Estadounidense de Artes and Sciences en 1977 y fue nombrada miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia en 1988. En 1990 fue nombrada Científica del Año de California.

Casada con Benjamin Neufeld (ex funcionario del Servicio de Salud Pública de los Estados Unidos) desde 1951, es madre de dos hijos. Aunque su trabajo le ocupa una gran parte de su tiempo, le gusta ir de excursión cuando tiene la oportunidad y viajar "cuando es por placer y no por negocios".

Otras lecturas

O'Neill, Lois Decker, editor, El libro de récords y logros mundiales de la mujer, Anchor Press, 1979.

Neufeld, Elizabeth F., Entrevista con George Milite realizada el 17 de diciembre de 1993.

Facultad de Medicina de UCLA,"http://www.mednet.ucla.edu/acadprog/som/ddo/biochem/labs/neufeld.htm", 22 de julio de 1997. □